Publicación: Un nuevo camino para tratar enfermedades mitocondriales.

Investigadores del IHEM descubren cómo el diálogo entre el ADN nuclear y el mitocondrial puede favorecer a las células sanas

Un equipo del IHEM publicó en la prestigiosa revista EMBO Molecular Medicine un estudio reciente en el cual se muestra que, al bloquear ciertos “trucos” epigenéticos del núcleo con fármacos ya aprobados, las células con mitocondrias sanas logran imponerse sobre las dañadas. Este hallazgo abre nuevas perspectivas terapéuticas para enfermedades que aún no cuentan con tratamientos efectivos.


Imagen de células IFI.

Un estudio realizado en el Instituto de Histología y Embriología de Mendoza (IHEM, CONICET–UNCUYO) revela un hallazgo prometedor para el tratamiento de enfermedades mitocondriales. Estas patologías, que se producen cuando las mitocondrias —las “usinas de energía” de nuestras células— no funcionan bien, aún no cuentan con terapias efectivas.

Los investigadores descubrieron que, cuando hay muchas mitocondrias mutadas, las células activan “trucos” epigenéticos en el núcleo para poder sobrevivir. Sin embargo, al bloquear esos trucos con fármacos que ya están aprobados para uso clínico, se logra que las células con mitocondrias sanas tomen la delantera y reduzcan la carga de mitocondrias mutadas.

Lo más emocionante del hallazgo:

  • Se podrían reducir las mitocondrias defectuosas sin necesidad de editarlas directamente.
  • Se utilizaron compuestos que ya cuentan con aprobación clínica, lo que acerca esta estrategia a posibles aplicaciones en pacientes.
  • Abre un nuevo camino para tratar enfermedades mitocondriales, que hasta ahora carecen de terapias efectivas.

En otras palabras, reescribiendo las reglas epigenéticas, los investigadores lograron darle más fuerza a las mitocondrias sanas. Este descubrimiento posiciona al IHEM en la vanguardia de un campo de gran relevancia biomédica, con impacto potencial en la calidad de vida de muchas personas.

Qué son las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos poco frecuentes que se producen cuando las mitocondrias —los orgánulos encargados de generar la energía que necesitan nuestras células para funcionar— no trabajan correctamente.

En palabras simples, las mitocondrias son como las “baterías” de cada célula. Si esas baterías fallan, los órganos y tejidos que necesitan más energía (como el cerebro, los músculos, el corazón o el hígado) son los primeros en verse afectados.

Algunos puntos clave:

  • Pueden deberse a mutaciones tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el ADN nuclear.
  • Los síntomas son muy variados: desde debilidad muscular y cansancio extremo, hasta problemas neurológicos, cardíacos o hepáticos.
  • Suelen aparecer en la infancia, pero también pueden manifestarse en la adultez.
  • Actualmente no tienen cura, y los tratamientos existentes se enfocan en aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida.

Por eso investigaciones como la del IHEM son tan importantes: buscan nuevas estrategias terapéuticas para reducir el impacto de estas enfermedades.

Referencia bibliográfica

  • Título: Rewriting nuclear epigenetic scripts in mitochondrial diseases as a strategy for heteroplasmy control.
  • Autores: María J Pérez, Rocío B Colombo, Sebastián M Real, María T Branham, Sergio R Laurito, Carlos T Moraes, and Lía Mayorga
  • Fecha: 11 August 2025
  • Revista: EMBO Molecular Medicine
  • DOI: https://doi.org/10.1038/s44321-025-00285-5